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TK2d
pruebas
El camino más directo hacia un diagnóstico del TK2d son las pruebas genéticas
Diagnosticar el TK2d suele ser un camino largo y difícil. Si usted o su médico sospechan que puede tener TK2d, la prueba genética adecuada puede ayudar a reducir el tiempo necesario para obtener un diagnóstico.
Si sospecha que tiene TK2d, solicite la prueba genética adecuada al principio de su camino.
El camino más directo hacia un diagnóstico del TK2d son las pruebas genéticas
Diagnosticar el TK2d suele ser un camino largo y difícil. Si usted o su médico sospechan que puede tener TK2d, la prueba genética adecuada puede ayudar a reducir el tiempo necesario para obtener un diagnóstico.
Si sospecha que tiene TK2d, solicite la prueba genética adecuada al principio de su camino.
¿Por qué se tarda tanto en diagnosticar el TK2d?
Los médicos disponen de tan poca información que a menudo no tienen en cuenta al TK2d, lo que puede hacer que se tarde más en obtener un diagnóstico adecuado.
De hecho, las personas con enfermedades mitocondriales acuden a un promedio de 8 médicos diferentes durante 8 a 10 años antes de recibir un diagnóstico.
Otra razón por la que puede tardar tanto es que muchos trastornos y enfermedades tienen síntomas similares al TK2d (como la distrofia muscular, la enfermedad de Pompe y otras). Estas similitudes hacen que muchos pacientes con TK2d acaben sin un diagnóstico o con un diagnóstico erróneo de otros trastornos.
El TK2d es mal diagnosticado, poco reconocido. Hay gente que lo tiene y no lo sabe.
Dr. Michio Hirano
Lucy G. Moses Profesora de Neurología y Jefa de la División de Medicina Neuromuscular del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia
Las pruebas genéticas son la única forma de confirmar un diagnóstico de TK2d
Las pruebas genéticas que incluyen el TK2d son la forma más precisa de diagnosticarlo y deben realizarse al principio del proceso de diagnóstico. Sin embargo, a menudo se solicitan otras pruebas para los pacientes que muestran síntomas de TK2d.- Los análisis de laboratorio buscan los niveles de creatina quinasa (CK) y ácido láctico en la sangre
- Los médicos también pueden realizar una biopsia muscular para buscar fibras rojas irregulares, comprobar los niveles de ciertas enzimas y medir los niveles de ADN mitocondrial
- También pueden realizarse pruebas de electromiografía (EMG) para evaluar la función muscular
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Recurso útil para la comunidad con TK2d
Descárguelo para obtener más información sobre la causa del TK2d, los síntomas, el diagnóstico, el control de la enfermedad, el enfoque de un equipo de atención médica multidisciplinario, y las organizaciones y los recursos de la comunidad de pacientes.
Me remitieron a un neurólogo, que trabajaba con un genetista, que quería indicarme pruebas genéticas para la distrofia muscular… Me negué y acudí a otro genetista. Me recomendó la secuenciación del exoma completo, que confirmó mi diagnóstico de TK2d.
En su camino hacia el diagnóstico, es posible que acuda a varios médicos, como un neurólogo, un especialista neuromuscular o un genetista
Cualquier médico puede diagnosticar el TK2d si realiza la prueba genética adecuada. Si sospecha que tiene TK2d o ya recibió el diagnóstico, puede ponerse en contacto con expertos en enfermedades mitocondriales que tienen experiencia en el tratamiento del TK2d.
medidas que puede tomar
- Asegúrese de que la prueba genética que solicita su médico incluya la del TK2d, porque no todas la incluyen. Esto significa que es posible que las pruebas genéticas a las que se haya sometido en el pasado no hayan detectado la presencia del TK2d
- Hable con su médico sobre las distintas opciones de pruebas genéticas disponibles, como las siguientes:
- Secuenciación del genoma completo
- Secuenciación del exoma completo
- Perfil multigénico
- Pruebas para enfermedades monogénicas
- Algunas pruebas genéticas son gratuitas. Hable con su médico sobre la posibilidad de someterse a pruebas genéticas gratuitas
- Si usted o un ser querido recibió un diagnóstico de TK2d, también debe hablar con su médico para recibir asesoramiento sobre genética y saber si sus hermanos u otros familiares pueden ser portadores
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