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que viven con TK2d

Conozca las experiencias reales de personas que viven con TK2d, escuche sus historias y comprenda mejor el impacto del TK2d en sus vidas. Cada paciente es único y sus experiencias personales pueden variar. Todas sus historias son importantes.

Escuche a los pacientes:
Camino hacia el diagnóstico Impacto del TK2d Vida cotidiana Percepciones erróneas del TK2d La vida después del TK2d
Escuche a los pacientes: Camino hacia el diagnóstico Impacto del TK2d Vida cotidiana Percepciones erróneas del TK2d La vida después del TK2d

Conozca las experiencias reales de personas que viven con TK2d, escuche sus historias y comprenda mejor el impacto del TK2d en sus vidas. Cada paciente es único y sus experiencias personales pueden variar. Todas sus historias son importantes.

Las pequeñas victorias nos recuerdan que nuestros mejores días todavía pueden estar por venir y no quedaron en el pasado. Son la razón para seguir adelante.

Jared

vive con TK2d

Escuche su historia

Yagmur: El camino hacia el diagnóstico

Acompañe a Yagmur en su largo camino hacia el diagnóstico del TK2d y en lo que significa para ella ponerle por fin un nombre a la causa de sus síntomas. Escuche su historia.

  • Tarjeta de introducción: Conoce a Yagmur, que vive con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d)
  • Tarjeta de título: Yagmur vive en Turquía con sus padres. Es una defensora de las personas afectadas por el TK2d.
  • Yagmur: Me llamo Yagmur Kiris. Tengo 27 años. Vivo en Turquía. Me diagnosticaron TK2d.
  • Tarjeta de título: Cómo reconocer el TK2d
  • Tarjeta de título: Un bebe normal y saludable
  • Yagmur: Cuando nací, los resultados de todas las pruebas y mi aspecto eran los de un bebe normal y saludable. Mi madre no notó ninguna anomalía en mi desarrollo hasta que, cuando cumplí 1 año, notó que me apoyaba en mis rodillas cuando intentaba levantarme. Luego de muchos exámenes, pruebas y análisis, me diagnosticaron miopatía mitocondrial a los 2 años. Pero durante muchos años no supimos que ese era un diagnóstico incompleto.
  • Tarjeta de título: Crecer con TK2d tuvo sus desafíos
  • Tarjeta de título: Sentirme excluida y tener dificultad para expresarme fue aún más duro
  • Yagmur: Fue muy difícil para una niña de 6 años no poder jugar con sus compañeros. Pero sentirme excluida y tener dificultades para expresarme era todavía más difícil.
  • Tarjeta de título: Tuve debilidad leve hasta los 15 años.
  • Yagmur: Tenía dificultad para subir las escaleras y necesitaba de apoyo al caminar. Pero ahora, pienso que pasará en el futuro a medida que la enfermedad avance.
  • Tarjeta de título: A Yagmur, un diagnóstico definitivo le trajo claridad
  • Yagmur: Llevó exactamente 21 años que pudieran diagnosticarme. Me familiaricé finalmente con el diagnóstico en términos reales con el resultado de mi análisis genético completo.
  • Tarjeta de título: Lo que antes no entendía comenzó a tener sentido.
  • Yagmur: Fue como aprender el nombre de algo sobre lo que ya sé todo. Lo que antes no entendía comenzó a tener sentido. El motivo por el cual el diagnóstico demoró tanto fue probablemente por la falta de información sobre los síntomas del TK2d y sobre el curso de la enfermedad.
  • Tarjeta de título: Si no es visible a simple vista, no genera ningún impacto.
  • Yagmur: Desafortunadamente, hay un antiguo prejuicio acerca de las enfermedades raras como esta. Si los signos no aparecen en las pruebas o si no es visible a simple vista, no genera impacto.
  • Tarjeta de título: Juntos, tenemos el poder para enfrentarnos al TK2d

Fanny y Luz: Efectos del TK2d

Conozca a Fanny y Luz para saber cómo toman las riendas del futuro a la vez que manejan el impacto que el TK2d tiene en su vida cotidiana. Escuche sus historias.

  • Tarjeta de introducción: Conoce a Fanny, quien vive con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d)
  • Tarjeta de título: Fanny se comunica mediante un dispositivo aumentativo y alternativo de comunicación debido a los síntomas del TK2d.
  • Tarjeta de título: Fanny recibió el diagnóstico de TK2d a los 27 años
    • Super: El déficit de timidina quinasa 2 (TK2d) es un trastorno mitocondrial genético.
  • Fanny: Hola. Mi nombre es Fanny y tengo 32 años.
  • Luz: Hola. Yo soy Luz María. Estoy aquí porque, debido al TK2d, perdió la capacidad de hablar.
  • Tarjeta de título: El camino de Fanny hacia el diagnóstico
  • Luz: Lo primero que hice fue llevarla a ortopedia para averiguar por qué se caía tanto. Un ortopedista nos remitió a una médica especializada en distrofia muscular. Esta médica comenzó a verla cuando ella tenía 4 años y la diagnosticó con distrofia muscular. Todos estos años, pensamos que esa era la enfermedad que tenía. Después, esta misma médica dijo que ya no sabía qué enfermedad era.
  • Tarjeta de título: Mis instintos me decían que no era una distrofia
  • Fanny: Ahí fue cuando me remitieron a un neurólogo, que trabajaba con un genetista, que quería hacer una prueba genética para la distrofia muscular. Mis instintos me decían que no era una distrofia, por lo que me negué y consulté con otro genetista. Recomendó hacer una secuenciación del exoma completo, que demostró que tengo TK2d.
  • Tarjeta de título: El impacto del TK2d en Fanny y su familia
  • Tarjeta de título: El TK2d me ha aislado
  • Fanny: El TK2d me ha aislado en algunos aspectos. Poco a poco, tuve que dejar de ir a la escuela y de salir con amigos.
  • Luz: Bueno, yo soy quien cuida de ella. Para que yo pueda ir a cualquier lado, tengo que pedir a los demás que me ayuden.
  • Tarjeta de título: Un día habitual para Fanny y su madre
  • Luz: Un día habitual para nosotros es despertarnos, alistarnos, asearnos, preparar comida y, sobre todo, alimentar a Fanny, porque ella ya no puede comer, masticar ni tragar. Tiene un tubo de alimentación. Este alimento lo prescriben los nutricionistas del hospital. Se administra cuatro veces por día, cada tres horas.
  • Tarjeta de título: Hay tanta belleza en la naturaleza que la vida parece un milagro.
  • Fanny: Entre comidas, intento descansar o hacer algunas de mis actividades favoritas, como leer, jugar videojuegos o tejer. También me encanta estar al aire libre, especialmente junto al agua. Hay tanta belleza en la naturaleza que la vida parece un milagro. También hay ejercicios que debo hacer todos los días y, generalmente, tengo que ir a citas médicas.
  • Tarjeta de título: Mirar hacia delante
  • Tarjeta de título: Me siento motivada a usar mi voz para obtener la atención que necesito
  • Fanny: Tomo el control de mi futuro abogando por mí misma. Con el amor y el apoyo de mi familia, me siento motivada a usar mi voz y obtener la atención que necesito, para crear conciencia sobre enfermedades mitocondriales como el TK2d, y contar mi historia.
  • Tarjeta de título: Juntos, tenemos el poder para enfrentarnos al TK2d

Doreen: La vida cotidiana con TK2d

Doreen comparte el impacto que tiene el TK2d en su vida y sus esperanzas para el futuro. Escuche su historia.

  • Tarjeta de introducción: Conoce a Doreen, quien vive con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d)
  • Tarjeta de título: Doreen vive en EE. UU. con su hija y su prometido. Es embajadora de la United Mitochondrial Disease Foundation y trabaja para ayudar a otras personas con TK2d.
  • Doreen: Hola. Mi nombre es Doreen y en 2015 me diagnosticaron TK2.
    • Superíndice en pantalla: El déficit de timidina quinasa 2 (TK2 o TK2d) es una enfermedad genética mitocondrial.
  • Tarjeta de título: El día a día de Doreen con TK2d
  • Doreen: Cuando recibí el diagnóstico, aunque tenía síntomas, podía hacer actividades habituales. Hoy, no puedo. Cada día es diferente para mí según el nivel de fatiga y debilidad, pero noto que cada día puedo hacer menos cosas. Puede llevarme hasta una hora comer, porque mi boca y mis músculos faciales están débiles, lo que hace más difícil masticar y tragar líquidos o alimentos sólidos sin ahogarme. Mis síntomas avanzaron rápidamente en los últimos 3 años. Lo que me preocupa más sobre mi condición es que pronto seré incapaz de comer y respirar por mis propios medios.
  • Tarjeta de título: El impacto del TK2d en Doreen
  • Doreen: El TK2 me ha quitado progresivamente mi fuerza física, mi capacidad para comer, tragar y respirar. Es difícil formar palabras y hablar con claridad porque mi boca se cansa con facilidad. También tengo debilidad facial, lo que hace imposible que pueda sonreír. Es difícil saludar e interactuar con las personas, porque las expresiones faciales son una forma importante de comunicación. Cuando no puedes sonreír, estás en desventaja. Solía tener un trabajo en el área médica que me encantaba, pero los efectos del TK2 me robaron la profesión. Ya no puedo trabajar ni vivir sola y dependo de que mis seres queridos me ayuden con mis cuidados.
  • Tarjeta de título: Las esperanzas de Doreen para el futuro
  • Doreen: Espero que en el futuro, los pacientes con TK2 como yo tengan vidas más fructíferas. También espero algún día poder sonreír y hablar sin dificultad.
  • Tarjeta de título: Juntos, tenemos el poder para enfrentarnos al TK2d

Connie: Percepciones erróneas del TK2d

Conozca a Connie y descubra cómo la escritura le ha permitido recuperar su narrativa y hacer frente a las percepciones erróneas de la sociedad sobre el TK2d. Escuche su historia.

  • Tarjeta de introducción: Conoce a Connie, que vive con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d)
  • Tarjeta de título: Connie se comunica mediante un dispositivo aumentativo y alternativo de comunicación debido a los síntomas del TK2d.
  • Tarjeta de título: Connie tiene 27 años
    • Super: El déficit de timidina quinasa 2 (TK2d) es un trastorno mitocondrial genético.
  • Connie: Hola, soy Connie Morales y tengo una enfermedad mitocondrial conocida como TK2d. Es una miopatía mitocondrial primaria, lo que significa que causa debilidad muscular. Soy aspirante a autora y escritora independiente y planeo publicar un libro de forma independiente algún día.
  • Tarjeta de título:Cuando escribo, ya no soy una anomalía ni me siento restringida por las etiquetas que me dan los demás.
  • Connie: Cuando escribo, ya no soy una anomalía ni me siento restringida por las etiquetas que me dan los demás.
  • Tarjeta de título: Instead, I'm empowered to reclaim my narrative by taking back autonomy over my hopes and needs.
  • Connie: En cambio, me siento empoderada para reclamar mi narrativa al recuperar mi autonomía sobre mis esperanzas y necesidades.
  • Tarjeta de título: La escritura siempre será mi lugar feliz.
  • Connie: La escritura siempre será mi lugar feliz.
  • Tarjeta de título: Ser vista como una persona, no como un paciente
  • Tarjeta de título: Explicarles a los demás qué es el TK2d
  • Connie: Cuando tengo que explicarles a los demás qué es el TK2d, puedo entender que suene un poco complejo, especialmente si es la primera vez que escuchan sobre esto.
  • Tarjeta de título: Generalmente trato de conectarlo con algo que puedan identificar.
  • Connie: Generalmente trato de conectarlo con algo que puedan identificar.
  • Tarjeta de título: A veces, a los niños les digo que en realidad soy una sirena y que estar afuera del agua hace que mi cuerpo se canse.
  • Connie: A veces, a los niños les digo que en realidad soy una sirena y que estar afuera del agua hace que mi cuerpo se canse.
  • Tarjeta de título: Ni mejor, ni peor, solo diferente
  • Connie: Es posible que el TK2d haga que mi cuerpo se debilite al hacer ciertas cosas, pero eso significa que necesito un tipo de soporte diferente al de otras personas. Ni mejor, ni peor, solo diferente. Algunos usan tenedor y cuchara para comer, yo uso un tubo de alimentación. Algunos usan las piernas para ir a donde necesitan ir, yo uso una silla de ruedas. Tengo un ventilador que controla el ritmo de mi respiración, por lo que no puedo hablar tan rápido o claro como quisiera. Todo eso quiere decir que necesito un poco de paciencia. De hecho, casi todos se acostumbran a mi acento después de un tiempo.
  • Tarjeta de título: Necesitar formas alternativas de ayuda no me quita mi inteligencia, mis sentimientos, mis deseos, mi voz, mi voluntad o la oportunidad de tener una vida plena.
  • Connie: Necesitar formas alternativas de ayuda no me quita mi inteligencia, mis sentimientos, mis deseos, mi voz, mi voluntad o la oportunidad de tener una vida plena.
  • Tarjeta de título: La percepción de la sociedad de quien soy versus quién soy realmente
  • Connie: Sin embargo, poder ejercitar estas cosas depende en gran parte de la lente a través de la cual la gente me mira. El peso más grande que cargo es la incongruencia que hay entre la percepción de la sociedad de quien soy versus quién soy realmente.
  • Tarjeta de título: Se confunde con insensibilidad emocional
  • Connie: Debido a la debilidad muscular, tengo mucha deficiencia en el área de la expresión facial, que a veces se confunde con insensibilidad emocional. Pero esta noción de que soy una espectadora pasiva sin objetivos, ambiciones o sueños es completamente falsa. Tengo un gran sentido de la conciencia y la independencia.
  • Tarjeta de título: Quiero las mismas cosas que los demás
  • Connie: Quiero las mismas cosas que los demás. Espero poder tener la carrera que amo, oportunidades de viajar, explorar, hacer amigos, tal vez enamorarme y armar una familia algún día.
  • Tarjeta de título: El consejo de Connie
  • Tarjeta de título: Ustedes son sus principales aliados
  • Connie: Dicho esto, les daré un consejo a quienes estén transitando por este laberinto que es la miopatía mitocondrial primaria y es que ustedes son sus mejores aliados. Nunca tengan miedo de decir lo que ustedes creen que es mejor. Aunque su equipo médico, familia, amigos y otros miembros de su grupo de apoyo tengan sus corazones en el lugar correcto, es posible que no vean más allá de una fracción de lo que es la vida día a día para ustedes.
  • Tarjeta de título:Solo ustedes saben lo que necesitan y merecen ser escuchados. Así que, por favor, usen su voz y dense a conocer.
  • Connie: Solo ustedes saben lo que necesitan y merecen ser escuchados. Así que, por favor, usen su voz y dense a conocer.
  • Tarjeta de título: Una vida positiva con un impacto positivo
  • Tarjeta de título: En general, quiero tener un impacto positivo y duradero en el mundo.
  • Connie: En general, quiero tener un impacto positivo y duradero en el mundo.
  • Tarjeta de título: Aunque quizás no tenga el camino más fácil para alcanzar estos objetivos, sí tengo un camino y aquí estoy.
  • Connie: Aunque quizás no tenga el camino más fácil para alcanzar estos objetivos, sí tengo un camino y aquí estoy.
  • Tarjeta de título: Juntos, tenemos el poder para enfrentarnos al TK2d

Jared: La vida después del TK2d

Conozca a Jared, un aspirante a escritor de ciencia ficción con un máster en Mecánica Cuántica, y escuche cómo transita su vida a pesar de tener TK2d. Escuche su historia.

  • Tarjeta de introducción: Conoce a Jared, que vive con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d)
  • Tarjeta de título: Jared se comunica mediante un dispositivo aumentativo y alternativo de comunicación debido a los síntomas del TK2d.
  • Tarjeta de título: Jared fue diagnosticado con TK2d cuando tenía dos años y medio
  • Super: El déficit de timidina quinasa 2 (TK2d) es un trastorno mitocondrial genético.
  • Jared: Me llamo Jared y aspiro a ser escritor de ciencia ficción. Tengo TK2d, una enfermedad mitocondrial extremadamente rara. Todavía hay muchas cosas que quiero hacer en la vida, y mi discapacidad es un obstáculo que trato de superar. A veces pienso que las personas se olvidan de que quienes padecen una discapacidad son seres humanos complejos y completos. Nuestras discapacidades son solo una parte de nuestra identidad. Tenemos los mismos miedos y deseos que cualquier persona. Fui a la escuela y rendí exámenes y me puse nervioso por las notas como cualquier persona. Tenía amigos y enamoramientos secretos y jugaba videojuegos e iba a bailes de graduación. Debatía sobre a qué universidad debía ir, y debía mantener mi promedio alto para seguir recibiendo las becas. Obtuve mi Maestría en Mecánica Cuántica y escribí mi tesis sobre el Caos Cuántico. Elegí ese tema porque pensé que era interesante, y soy bueno con las matemáticas que implica. Fui padrino en la boda de mi hermano y soy el padrino de su hijo, Connor. No pretendo que mi vida sea perfecta o no enfrentarme con desafíos o no lidiar con problemas de salud mental. Casi todos los problemas que tengo para respirar, comunicarme, moverme, etc. son el resultado directo de la miopatía. Mis problemas motrices son relativamente fáciles de manejar, aunque las cosas se complican cuando no puedes comunicarte y tienes dificultad para respirar. Las palabras no pueden describir lo horrible que es cuando intentas respirar y no obtienes suficiente aire, y solo empeora cada día que pasa. Sé que mi experiencia no es única. Tengo amigos que han vivido con TK2d desde pequeños. Pero la mayor parte del tiempo, estoy contento de estar vivo.
  • Tarjeta de título: La perspectiva de Jared
  • Jared:Los pequeños triunfos pueden cambiar nuestras vidas. Nos recuerdan que nuestros mejores días todavía pueden estar por venir y no quedaron en el pasado. Son la razón para seguir adelante.
  • Tarjeta de título: Juntos, tenemos el poder para enfrentarnos al TK2d

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