juntos,
tenemos el poder para afrontar elTK2d
Si acaba de enterarse de la existencia del déficit de timidina quinasa 2 (thymidine kinase 2 deficiency, TK2d) o sospecha que puede tenerlo, las pruebas genéticas son la forma más precisa de diagnosticar el TK2d y pueden ayudar a las personas a recibir antes la atención que necesitan.
Si acaba de enterarse de la existencia del déficit de timidina quinasa 2 (thymidine kinase 2 deficiency, TK2d) o sospecha que puede tenerlo, las pruebas genéticas son la forma más precisa de diagnosticar el TK2d y pueden ayudar a las personas a recibir antes la atención que necesitan.
¿Qué es el déficit de timidina quinasa 2 (TK2d)?
El TK2d es una enfermedad genética mitocondrial poco común
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de afecciones poco frecuentes, debilitantes y a menudo mortales, con graves repercusiones en la vida cotidiana y la calidad de vida. El TK2d es un tipo de enfermedad mitocondrial denominada síndrome de depleción del ADN mitocondrial (mitochondrial DNA depletion and deletion syndrome, MDDS).
Existen muchos tipos de enfermedades mitocondriales, por lo que, aunque son poco comunes, se calcula que 1 de cada 5,000 personas está afectada.
Vea este breve video para comprender mejor la causa del TK2d, así como los síntomas, el tratamiento y otros datos importantes.
Para comprender mejor las enfermedades mitocondriales, como el TK2d, primero es necesario que sepa algunos datos sobre el cuerpo.
Mitocondrias y TFA
Dentro de casi todas las células humanas hay mitocondrias, que son el centro neurálgico de la célula. Su trabajo consiste en producir la energía esencial para muchas funciones fundamentales del cuerpo, como los latidos del corazón. Esta energía se llama trifosfato de adenosina o TFA.
ADN y ADNmt
Quizás sepa que parte del ADN se almacena en el interior del núcleo de las células (el ADN nuclear), pero ¿sabía que también tenemos ADN mitocondrial (ADNmt)? Este ADNmt juega un papel muy importante en la creación del TFA.
Trastornos mitocondriales
Para producir TFA, las mitocondrias necesitan enzimas y otras proteínas tanto del ADN nuclear como del ADNmt. Cuando se produce un error (mutación) en cualquiera de los dos tipos de ADN, se puede presentar un trastorno mitocondrial.
Conocer el TK2d
El TK2d es una miopatía mitocondrial primaria, lo que significa que afecta a los músculos. También es un tipo de enfermedad mitocondrial denominada síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt).
La timidina quinasa 2 (TK2) es una enzima que ayuda a producir y mantener el ADNmt. Cuando se tiene una cantidad sana y normal de ADNmt, las mitocondrias son capaces de crear y proporcionar al cuerpo energía para sus funciones.
¿Qué causa el TK2d?
El TK2d se debe a mutaciones en el gen TK2, que disminuyen la actividad enzimática que ayuda a fabricar y reparar el ADNmt. Como no hay suficiente ADNmt sano, las mitocondrias no pueden funcionar como deberían. Esto significa que los músculos no tienen suficiente energía y no pueden funcionar adecuadamente, por lo que causa debilidad en muchos grupos musculares.
datos de interés
El TK2d puede aparecer en cualquier momento de la vida. Se considera de inicio temprano si los síntomas aparecen a los 12 años o antes, y de inicio tardío si se desarrollan después. Si los síntomas aparecen antes de los 12 años, pero no se diagnosticó la enfermedad hasta la adultez, se sigue considerando TK2d de inicio temprano.
- El TK2d se describió por primera vez en niños en 2001.
- En 2013, una mejora en las pruebas genéticas permitió descubrir una forma de TK2d de inicio en la edad adulta.
- El TK2d comparte síntomas con muchas otras enfermedades, por lo que puede haber personas con TK2d que no han sido diagnosticadas.
- Las pruebas genéticas pueden brindar un diagnóstico del TK2d más preciso.
Si sospecha que tiene TK2d, consulte a su médico para confirmar el diagnóstico a través de pruebas genéticas. Si ya se sometió a una prueba genética, pregunte a su médico si el TK2d estaba incluido en el perfil de pruebas. Si no lo estaba, considere hacer la prueba de nuevo.
¿Cuáles son los síntomas del TK2d?
El TK2d me ha quitado progresivamente la fuerza física, mi capacidad para comer, tragar y respirar.
¿Cuáles son los síntomas del TK2d?
El TK2d causa un espectro de síntomas que pueden afectar a personas de todas las edades
El TK2d se define por la debilidad en los músculos (llamada miopatía) más cercanos al centro del cuerpo. Puede afectar el modo de vida en muchos aspectos. Muchas personas con TK2d pierden la capacidad de caminar, comer y respirar por sí solas. Lamentablemente, es una afección mortal.
Los síntomas pueden avanzar de manera rápida o lenta, según la persona y la edad en que inician. Por lo general, cuanto antes comienzan los síntomas, más rápido avanzan y se convierten en una amenaza para la vida.
Dado que el TK2d es una enfermedad con muchos síntomas, su diagnóstico puede ser un largo camino. Es posible que los pacientes reciban por error el diagnóstico de otras afecciones, como atrofia muscular espinal (AME) o distrofia muscular. Si sospecha que tiene TK2d, hable con el médico.
Síntomas de
inicio temprano
TK2d
Muchas personas cuyos síntomas comenzaron a los 12 años, o antes de esa edad, nacieron sanas y alcanzaron los hitos tempranos del desarrollo. Poco después, pueden haber experimentado:
Muchas personas cuyos síntomas comenzaron a los 12 años, o antes de esa edad, nacieron sanas y alcanzaron los hitos tempranos del desarrollo. Poco después, pueden haber experimentado:
(dificultad para respirar)
Dificultad para tragar
(pérdida de la capacidad para sentarse y mantener la cabeza erguida, también llamado “síndrome del bebé flácido”)
(dificultad o pérdida de habilidades como gatear, caminar, mantener el equilibrio y agarrar)
Síntomas de
inicio tardío
TK2d
Las personas cuyos síntomas comenzaron después de los 12 años suelen presentar síntomas que no avanzan tan rápidamente como el TK2d de inicio temprano, entre los que se incluyen:
Las personas cuyos síntomas comenzaron después de los 12 años suelen presentar síntomas que no avanzan tan rápidamente como el TK2d de inicio temprano, entre los que se incluyen:
(oftalmoplejia progresiva externa)
Es posible que una persona experimente los primeros síntomas cuando es bebé o de niño, pero que no se le diagnostique hasta después de los 12 años. Aun así, se considera TK2d de inicio temprano.
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Recurso útil para la comunidad con TK2d
Descárguelo para obtener más información sobre la causa del TK2d, los síntomas, el diagnóstico, el control de la enfermedad, el enfoque de un equipo de atención médica multidisciplinario, y las organizaciones y los recursos de la comunidad de pacientes.
Yo tardé 21 años en recibir un diagnóstico, probablemente debido a la falta de información sobre los síntomas y el curso del TK2d.
Si sospecha que tiene TK2d, sométase a pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico
Si usted o un ser querido presenta varios de los síntomas que ya mencionamos y sospecha que tiene TK2d, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas para la detección del TK2d. Todo lo que tiene que hacer es brindar es una muestra de sangre, de saliva o un hisopado de mejilla, y hay varias opciones de pruebas genéticas gratuitas disponibles..¿Cómo se hereda el TK2d?
El TK2d es una enfermedad mitocondrial hereditaria causada por una mutación genética en el gen TK2. Tanto la madre como el padre (llamados portadores ) deben tener el gen TK2 mutado para que el niño padezca esta enfermedad. Esto se llama herencia autosómica recesiva.
Cuando ambos progenitores son portadores del gen TK2 mutado, cada hijo tendrá un 25 % de probabilidades de tener TK2d, un 50 % de probabilidades de ser portador no afectado y un 25 % de probabilidades de no tener TK2d ni ser portador.
La madre y el padre que transmiten el TK2d no suelen presentar signos ni síntomas de la enfermedad. Esta es una de las razones por las que obtener un diagnóstico puede ser difícil para alguien que hereda la TK2d.
Si usted o un ser querido recibió un diagnóstico de TK2d, también debe hablar con su médico sobre cómo saber si sus hermanos u otros familiares pueden ser portadores.
TK2d heredado:
TK2d heredado:
Estas son las posibilidades con dos padres portadores:
25%
Probabilidades de tener TK2d
50%
Probabilidad de ser portador no afectado de un único gen TK2 mutado
25%
Probabilidad de no tener TK2dni de ser portador
¿Cómo se maneja el TK2d?
El primer paso para el manejo adecuado del TK2d es obtener el diagnóstico correcto a través de pruebas genéticas. El TK2d a menudo puede tener consecuencias graves o potencialmente mortales, pero una vez confirmado el TK2d, hay varias formas en que los proveedores de atención médica pueden ayudar a controlar los síntomas, intentar detener el avance de la enfermedad y limitar sus efectos. Pueden usar equipo médico y tratamientos como los siguientes:
- Asistencia/terapia respiratoria
- Sondas de alimentación
- Sillas de ruedas
- Fisioterapia
- Productos nutricéuticos (a veces conocidos como mito cocktail)
El cuidado de una persona con TK2d suele contar con la participación de un equipo multidisciplinario que incluye un fisioterapeuta que ayuda a mantener el funcionamiento de los músculos y otros especialistas según sea necesario (p. ej., un neumólogo para tratar los problemas respiratorios). Un equipo multidisciplinario puede incluir a los siguientes profesionales:
- Neurólogos
- Neumólogos
- Especialistas en el sistema metabólico
- Gastroenterólogos
- Pediatras o médicos de salud general
- Nutricionistas
- Traumatólogos
- Terapeutas ocupacionales
- Fisioterapeutas
- Terapeutas del lenguaje
- Genetistas clínicos
- Asesores en genética
Si bien no hay tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) para el TK2d, seguimos aprendiendo más sobre la enfermedad y sus posibles tratamientos.
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